ሲስቲክ ፋይብሮሲስ ምንድን ነው እና ከእሱ ጋር እንዴት እንደሚኖሩ

2024 ደራሲ ደራሲ: Malcolm Clapton | [email protected]. ለመጨረሻ ጊዜ የተሻሻለው: 2023-12-17 03:45

ይህ ገዳይ በሽታ እስከ አዋቂነት ድረስ ሳይታወቅ ሊቆይ ይችላል.

እንደ ዓለም አኃዛዊ መረጃ mucoviscidosis (ክሊኒካዊ ምስል, ምርመራ, ሕክምና, ማገገሚያ, ማከፋፈል), ከ2-4, 5 ሺህ አንድ አዲስ የተወለደ በሳይስቲክ ፋይብሮሲስ ይሠቃያል. ቀደም ሲል, ይህ ፍርድ ነበር: እንደነዚህ ያሉት ሕፃናት እንደ አንድ ደንብ, ገና በልጅነታቸው ሞቱ. ይሁን እንጂ ዛሬ ለሕክምና እድገቶች ምስጋና ይግባውና እንደነዚህ ያሉት ሰዎች አርኪ ሕይወት ሊመሩ ይችላሉ።

ስለዚህ አደገኛ እና የማይድን ነገር ግን ሊታከም የሚችል በሽታ ማወቅ ያለብዎት ነገር ይኸውና.

ሲስቲክ ፋይብሮሲስ ምንድን ነው እና ከየት ነው የሚመጣው?

ሲስቲክ ፋይብሮሲስ ስለ ሳይስቲክ ፋይብሮሲስ (ከላቲን ቃላቶች "mucus" - mucus and "viscidus" - viscous) በሰውነት ውስጥ ከመጠን በላይ ወፍራም እና የተጣበቀ ንፍጥ የሚያመርት የትውልድ ችግር ነው።

በአጠቃላይ የ mucous secretions ለሳይስቲክ ፋይብሮሲስ አስፈላጊ ናቸው፡ የአካል ክፍሎችን እና ሕብረ ሕዋሳትን ያጥባሉ, እንዳይደርቁ እና በሽታ አምጪ ተህዋሲያንን ያጥባሉ. ስለዚህ, ጤናማ ንፍጥ እንደ የወይራ ዘይት - ቀጭን, የሚያዳልጥ, የሚፈስ ነው. ነገር ግን በሳይስቲክ ፋይብሮሲስ አማካኝነት, ወጥነቱ ይረበሻል.

ነጥቡ በልዩ ፕሮቲን CFTR ውስጥ ነው, እሱም ላብ, የምግብ መፍጫ ጭማቂዎች እና ሙጢዎች በማምረት ውስጥ ይሳተፋል. የዚህ ፕሮቲን አንዱ ተግባር ሶዲየም እና ክሎሪን ionዎችን (እነዚህ የጨው ክፍሎች ናቸው) ወደ ኤፒተልየል ሴሎች ወለል ላይ የሰውነት ክፍሎችን እና የሰውነት ሕብረ ሕዋሳትን ማንቀሳቀስ ነው. እነዚህ የጨው ክፍሎች ውሃን ወደ ሴሎች ይስባሉ, እና እሱ በተራው, ንፋጩን ይለቃል, አስፈላጊውን ፈሳሽ ያቀርባል. የ CFTR ፕሮቲን በተለምዶ የሚሠራው በዚህ መንገድ ነው።

ነገር ግን በአንደኛው ዘረ-መል (ጅን) ውስጥ በተፈጠረው የመውለድ ችግር ምክንያት የ CFTR ስራ ሊስተጓጎል ይችላል. በቂ እርጥበት የለም, እና በኤንዶሮኒክ እጢዎች የሚመነጨው ንፍጥ አላስፈላጊ ወፍራም ይሆናል.

ሳይስቲክ ፋይብሮሲስ ለምን አደገኛ ነው?

ጥቅጥቅ ያለ እና የሚያጣብቅ ንፍጥ የተለያዩ ቱቦዎችን በውስጣዊ የአካል ክፍሎች ውስጥ ይዘጋዋል, ይህም ወደ ሳይስቲክ ፋይብሮሲስ የጤና እክሎች ከባድ ያደርገዋል.

ብዙውን ጊዜ ሳንባዎች ይጎዳሉ. በመተንፈሻ ቱቦ ውስጥ ያለው የንፋጭ መጨናነቅ ለመተንፈስ አስቸጋሪ ያደርገዋል. ሰውነት በቂ ኦክሲጅን አያገኝም, ለዚህም ነው የማያቋርጥ ድክመት, ህጻኑ አያድግም እና በደንብ አያድግም. በተጨማሪም በሽታ አምጪ ተህዋሲያን በቀላሉ ሊቆዩ እና በቪስኮስ ንፍጥ ውስጥ ይባዛሉ. የዚህ መዘዞች በተደጋጋሚ የሳንባ ምች እና ሌሎች የመተንፈሻ አካላት በሽታዎች, የሳንባ ቲሹ ፋይብሮሲስ, የመተንፈስ ችግር ናቸው.

በቆሽት ውስጥ ሙከስ ይከማቻል. ይህ አካል ለምግብ መፈጨት አስፈላጊ የሆኑ የተለያዩ ኢንዛይሞችን ያመነጫል ነገርግን የተዘጉ ቱቦዎች ወደ አንጀት እንዳይደርሱ ይከለክላሉ። በውጤቱም, ኢንዛይሞች የፓንጀሮውን እራሱ መፈጨት ይጀምራሉ. እጢ (ፋይብሮሲስ) ላይ የሳይሲስ እና ጠባሳዎች ይታያሉ (ፋይብሮሲስ; በእውነቱ, ስለዚህ የሳይስቲክ ፋይብሮሲስ ሁለተኛ ስም - ሳይስቲክ ፋይብሮሲስ). የምግብ መፈጨት ችግር ያለበት ሲሆን ይህም የእድገት እና የእድገት ፍጥነት ይቀንሳል.

በጉበት ውስጥ, viscous mucus የቢሊ ቱቦዎችን ሊዘጋ ይችላል, ይህም እንደ አገርጥቶትና, የሐሞት ጠጠር, እና cirrhosis የመሳሰሉ መዘዞች ያስከትላል.

በወንዶች ውስጥ የሴሚናል ቱቦዎች ታግደዋል, ይህ ማለት ሲስቲክ ፋይብሮሲስ ያለበት ሰው ልጅ የመውለድ እድልን ያጣል.

ሳይስቲክ ፋይብሮሲስ እነዚህን ሁሉ የአካል ክፍሎች ላይ ተጽእኖ አያመጣም. ይህ በጣም ከባድ በሆኑ ጉዳዮች ላይ ብቻ ነው የሚከሰተው. ብዙውን ጊዜ በሽታው የመተንፈሻ አካላትን ወይም የምግብ መፍጫ ስርዓቱን ብቻ ይጎዳል. እና አንዳንድ ጊዜ አንድ ሰው ስለበሽታው እንኳን የማያውቀው እንደዚህ ባለ ብርሃን ፣ ብዥታ ውስጥ እንኳን ይጠፋል። ሳይስቲክ ፋይብሮሲስ እስኪበስል እና የተባባሱ ምልክቶችን እስኪያገኝ ድረስ።

የሳይስቲክ ፋይብሮሲስ ምልክቶች ምንድ ናቸው

አንዳንድ ጊዜ በሽታው ግልጽ ነው. ስለዚህ, እያንዳንዱ አምስተኛ ሳይስቲክ ፋይብሮሲስ በሳይስቲክ ፋይብሮሲስ የሚሠቃይ ጨቅላ በአንጀት መዘጋት ምልክቶች ይወለዳል. ይህ የሚከሰተው በጣም ዝልግልግ ኦሪጅናል ሰገራ (ሜኮኒየም) የአንጀትን ብርሃን ስለሚዘጋ ነው።ይህ ሲስቲክ ፋይብሮሲስን ለመጠራጠር እና ለመመርመር የሚረዳ ጠንካራ ምልክት ነው.

ነገር ግን በአንዳንድ ሁኔታዎች የጄኔቲክ ውድቀት እራሱን ግልጽ ያደርገዋል እና መገለጫዎቹ ከሌሎች አነስተኛ አደገኛ ሁኔታዎች ምልክቶች ጋር ይደባለቃሉ። ለምሳሌ, ከተዘዋዋሪ ምልክቶች አንዱ በክሎሪን እና በሶዲየም ionዎች ደካማ መወገድ ምክንያት የሚታየው በቆዳው ላይ ጠንካራ የጨው ጣዕም ነው.

በሳይስቲክ ፋይብሮሲስ የሚሠቃዩ ልጆች ወላጆች ብዙውን ጊዜ ሳይስቲክ ፋይብሮሲስን ይጠቅሳሉ, ምርመራው ከመደረጉ በፊት እንኳን, በሚሳሙበት ጊዜ የሕፃኑ ቆዳ ላይ ያልተለመደ የጨው መጠን አስተውለዋል.

ሌሎች የሳይስቲክ ፋይብሮሲስ ምልክቶች በሳይስቲክ ፋይብሮሲስ በጣም የተጠቃው በየትኛው የሰውነት አካል ላይ ነው.

የመተንፈስ ምልክቶች

• መደበኛ, ከጉንፋን ጋር ያልተያያዘ ሳል ከአክታ ምርት ጋር.
• ከባድ መተንፈስ።
• የማያቋርጥ የአፍንጫ መታፈን.
• ተደጋጋሚ የ sinusitis (የ sinuses እብጠት).
• በተደጋጋሚ የሳንባ ኢንፌክሽን.
• የትንፋሽ እጥረት, ንቁ በሆኑ ጨዋታዎች እና አካላዊ እንቅስቃሴዎች ላይ ድካም ይጨምራል.

የምግብ መፈጨት ምልክቶች

• ሥር የሰደደ የሆድ ድርቀት.
• በተደጋጋሚ በተደጋጋሚ የሆድ እብጠት.
• ቅባት፣ መጥፎ ጠረን ያለው ሰገራ።
• ደካማ ቁመት እና ክብደት መጨመር.

ሳይስቲክ ፋይብሮሲስን ከተጠራጠሩ ምን ማድረግ ይኖርብዎታል

ወዲያውኑ የሕፃናት ሐኪምዎን ወይም ሐኪምዎን ያነጋግሩ. በተለይ ከቤተሰብዎ ውስጥ አንድ ሰው በዚህ የዘረመል መታወክ ከታወቀ ይህ በጣም አስፈላጊ ነው።

ሲስቲክ ፋይብሮሲስ በጣም የተለመደ የሳይስቲክ ፋይብሮሲስ ነው: ፍቺ, የምርመራ መስፈርት, ቴራፒ, በካውካሳውያን መካከል በዘር የሚተላለፍ በሽታ.

ሐኪሙ ምርመራ ያካሂዳል, የሕክምና ታሪክን ይመረምራል, ስለ ምልክቶቹ ይጠይቁ እና አስፈላጊ ከሆነ ብዙ ምርመራዎችን እንዲወስዱ ያቀርባል. ብዙውን ጊዜ ይህ የላብ ትንተና ነው-የክሎሪን እና የሶዲየም ions የጨመረውን ይዘት ለመወሰን ይረዳል. ከ CFTR ፕሮቲን ሥራ ጋር የተያያዘውን የጂን ብልሹነት የሚያረጋግጥ ወይም የሚክድ ይበልጥ የተወሳሰበ የሞለኪውላር ጄኔቲክ ጥናትም እየተካሄደ ነው።

ሳይስቲክ ፋይብሮሲስ ከተገኘ, በሽተኛው ወደ የ pulmonologist, gastroenterologist ወይም ሌላ ልዩ ዶክተር ይላካል.

ሳይስቲክ ፋይብሮሲስን እንዴት ማከም እንደሚቻል

እንደ አለመታደል ሆኖ ዘመናዊ ሕክምና የጄኔቲክ ብልሽቶችን ማከም አይችልም. ነገር ግን ምልክቶችን ለማስታገስ፣ የችግሮቹን ስጋት ለመቀነስ እና አጠቃላይ የህይወትዎን ጥራት ለማሻሻል መንገዶች አሉ።

ሳይስቲክ ፋይብሮሲስ ያለባቸው ሰዎች፣ ተገቢው ሕክምና ሲደረግላቸው፣ ሳይስቲክ ፋይብሮሲስን እስከ 40-50 ዓመታት ድረስ ይተርፋሉ።

በተለምዶ ፣ ምልክታዊ ሕክምና የሚከተሉትን ያጠቃልላል ።

• mucolytics መውሰድ - ንፋጭ ቀጭን መድኃኒቶች.
• የአንቲባዮቲክ ሕክምና. በቆሸሸ ንፍጥ ምክንያት የተከሰቱ የባክቴሪያ በሽታዎችን ለመቋቋም ይረዳል.
• የምግብ መፈጨትን ለማሻሻል የጣፊያ ኢንዛይሞችን መውሰድ.
• ሰገራን የሚያለሰልሱ መድሃኒቶችን መጠቀም. የሆድ ድርቀት ወይም የአንጀት መዘጋትን ለመከላከል ያስፈልጋሉ.
• በሳንባዎች ውስጥ የአየር መተላለፊያዎች እብጠትን ለማስታገስ የሚረዱ ፀረ-ብግነት መድኃኒቶችን መውሰድ.

በተጨማሪም, ዶክተሩ እድገትን እና እድገትን ለማሻሻል አስፈላጊ የሆነውን ልዩ ከፍተኛ የካሎሪ ምግብን ያዝዛል, እና ንፋጭን ለማራገፍ መደበኛ የአተነፋፈስ ልምዶችን ይመክራል.

ከባድ በሆኑ ጉዳዮች ላይ ታካሚው የኦክስጂን ቴራፒ, ቱቦ መመገብ እና ከተጎዳ የሳምባ ወይም የጉበት ንቅለ ተከላ ጋር የተያያዙ ዋና ዋና ቀዶ ጥገናዎችን ሊፈልግ ይችላል.

ሳይስቲክ ፋይብሮሲስን መከላከል ይቻላል?

እንደ አለመታደል ሆኖ አይደለም. ይህ የጄኔቲክ መታወክ የልጁ አባት እና እናት (ሁለቱም የግድ ነው!) ከ CFTR ፕሮቲን ብልሽት ጋር የተዛመዱ የተበላሹ ጂኖች ተሸካሚዎች ከሆኑ ሊከሰት ይችላል። በነገራችን ላይ ብዙ ተሸካሚዎች አሉ፡ ለምሳሌ በዩኤስኤ በየ29 ኛው ተሸካሚ የካውካሰስ ዘር የሆነ የሳይስቲክ ፋይብሮሲስ ምርመራ ነው።

ነገር ግን ሁለት ተሸካሚዎች እንኳን ፍጹም ጤናማ ልጆች ሊኖራቸው ይችላል. የሳይስቲክ ፋይብሮሲስ አደጋ በሚከተለው መንገድ ይሰራጫል.

• እያንዳንዱ አራተኛ ልጅ (25%) ከአጓጓዦች የተወለዱት እክል አለባቸው;
• እያንዳንዱ ሁለተኛ ልጅ (50%) ጉድለት ያለበት ጂን ተሸካሚ ይሆናል እና ከዚያ በኋላ ለልጆቻቸው ማስተላለፍ ይችላል ፣ ግን እሱ ራሱ የሳይስቲክ ፋይብሮሲስ ምልክቶች አይታይበትም።
• እያንዳንዱ አራተኛ ልጅ (25%) መታወክ አይኖርበትም እና ተሸካሚ አይሆንም።

በዚህ በሽታ መበከል የማይቻል ነው. ለዚህ ደግሞ ተጠያቂ የሚሆን የለም። የእናት እና የአባት እድሜ፣ ወይም የአኗኗር ዘይቤ፣ ወይም መጥፎ ልማዶቻቸው ወይም ውጫዊ ሁኔታዎች፣ እንደ ስነ-ምህዳር ወይም ጭንቀት፣ ምንም አይደሉም። ሚናው የሚጫወተው በጂኖች ብቻ ነው, ወላጆቹ እራሳቸው ላያውቁት የሚችሉትን አስደናቂ ውህደት.

የቤተሰብ ምጣኔን በተቻለ መጠን በኃላፊነት ለመቅረብ ከፈለጉ፣ ከመፀነሱ በፊት የዘረመል ምርመራ ጉድለቱን ለመለየት ይረዳል። ነገር ግን ይህ ለሳይስቲክ ፋይብሮሲስ የስነ-ልቦና አስቸጋሪ ጥያቄ ነው.

ትንታኔው ሁለቱም አጋሮች ተሸካሚዎች መሆናቸውን ካሳየስ? በአጠቃላይ ልጆች ለመውለድ እምቢ ይላሉ? ፅንሱ በዘር የሚተላለፍ ችግር እንዳለበት ከተረጋገጠ እርግዝናን ለማቋረጥ ለማርገዝ ይወስኑ? አደጋዎችን መውሰድ እና ምንም ይሁን ምን መውለድ, ሊከሰቱ የሚችሉ ውጤቶችን ማወቅ? ዶክተሮች ለዛሬ መልስ የላቸውም. እያንዳንዱ የወደፊት ወላጆች በራሳቸው ውሳኔ ማድረግ አለባቸው.