Phenylketonuria ምንድን ነው እና ሊድን ይችላል

2024 ደራሲ ደራሲ: Malcolm Clapton | [email protected]. ለመጨረሻ ጊዜ የተሻሻለው: 2023-12-17 03:45

ልዩ አመጋገብ በሽታው የሚያስከትለውን መዘዝ ለማስወገድ ይረዳል.

phenylketonuria ምንድን ነው?

Phenylketonuria Phenylketonuria (PKU) አሚኖ አሲድ ፌኒላላኒን በልጁ ሊዋጥ የማይችልበት ያልተለመደ በዘር የሚተላለፍ በሽታ ነው። በደም ውስጥ ይቀራል እና በነርቭ ሥርዓት ላይ እንደ መርዝ ይሠራል.

Phenylketonuria በ Phenylketonuria በ autosomal ሪሴሲቭ መንገድ ይወርሳል። ይህ ማለት ጉድለት ያለበት ጂን ከሁለት ጤነኛ ወላጆች ወደ ልጅ ይተላለፋል ፣ በዚህ ላይ የ phenylalanine ሜታቦሊዝም ላይ የተመሠረተ ነው። በጂን ውስጥ ያለው ሚውቴሽን ሙሉ ሊሆን ይችላል, ከዚያም በሽታው ከባድ ምልክቶች አሉት. ጉድለቱ ያልተሟላ ከሆነ, phenylketonuria ቀለል ባለ መልኩ ይቀጥላል, የፓቶሎጂ እምብዛም አይታወቅም.

የ phenylketonuria ምልክቶች ምንድ ናቸው?

ወዲያው ከተወለደ በኋላ ህፃኑ በፕሮቲን የበለፀገውን ወተት ይመገባል. አሚኖ አሲዶችን ያቀፈ ነው, ይህ ማለት በውስጡም ፌኒላላኒን ይዟል. ስለዚህ, ከጥቂት ቀናት በኋላ, ንጥረ ነገሩ በደም ውስጥ ሲከማች, ህጻኑ የበሽታው ምልክቶች ይታያል. እነዚህ Phenylketonuria (PKU) ሊያካትቱ ይችላሉ፡

• ከአፍ, ከቆዳ እና ከሽንት ውስጥ የሻጋታ ሽታ;
• በሰውነት ላይ ቀይ ሽፍታ;
• መንቀጥቀጥ.

ዶክተሮች አንዳንድ ጊዜ አንድ ሕፃን ባልተለመደ ትንሽ ጭንቅላት እንደተወለደ ያስተውላሉ. በዚህ ችግር ውስጥ ያሉ ልጆች ብዙውን ጊዜ ሰማያዊ ዓይኖች እና የቆዳ ቀለም አላቸው. ይህ የሆነበት ምክንያት ፌኒላላኒን ለአይሪስ እና ለቆዳ ቀለም የሚሰጠውን ቀለም ሜላኒን ለመዋሃድ ስለሚያስፈልግ ነው.

phenylketonuria ለምን አደገኛ ነው?

ይህ የዘረመል ችግር ባለባቸው ህጻናት በደም ውስጥ ያለው ፌኒላላኒን ከመጠን በላይ የሆነ ቲሹን ይጎዳል። ከሁሉም በላይ ይህ በነርቭ ሥርዓት ውስጥ ይታያል. በሽታው ካልታከመ አንጎል ይጎዳል. ዶክተሮች Phenylketonuria (PKU) እንደዚህ ያሉ ልጆች ገና ከልጅነታቸው ጀምሮ በጣም ኃይለኛ እንደሆኑ, ደካማ ስሜታዊ ቁጥጥር እንዳላቸው ያስተውላሉ. የአዕምሮ እድገታቸው ዘግይቷል, እና ብዙዎቹ የባህርይ ችግር ወይም የአእምሮ እክል አለባቸው.

በዘገየ ህክምና የነርቭ ሥርዓትን መደበኛ ተግባራትን ወደነበረበት መመለስ ፈጽሞ የማይቻል ነው. ስለሆነም በተቻለ ፍጥነት የፓቶሎጂን መለየት አስፈላጊ ነው.

phenylketonuria እንዴት ነው የሚመረመረው?

መጋቢት 22 ቀን 2006 ቁጥር 185 "በዘር የሚተላለፉ በሽታዎች አዲስ የተወለዱ ሕፃናትን በጅምላ ምርመራ" (በአንድ ላይ "የጅምላ ምርመራ ድርጅት ደንቦችን በተመለከተ") መጋቢት 22 ቀን 2006 በሩሲያ ፌዴሬሽን የጤና እና ማህበራዊ ልማት ሚኒስቴር ትዕዛዝ ትዕዛዝ. አዲስ የተወለዱ ሕፃናት በዘር የሚተላለፉ በሽታዎች "በዘር የሚተላለፉ በሽታዎች") የሩስያ ፌዴሬሽን የጤና እና ማህበራዊ ልማት ሚኒስቴር እ.ኤ.አ. መጋቢት 22 ቀን 2006 ቁጥር 185" አዲስ የተወለዱ ሕፃናት በዘር የሚተላለፍ በሽታ ያለባቸውን የጅምላ ምርመራ "ሁሉም ሕፃናት ከተወለዱ በኋላ በአራተኛው ወይም በሰባተኛው ቀን" ለአምስት የጄኔቲክ ሲንድረምስ ለመመርመር ከተረከዙ ላይ ደም ይውሰዱ. በልጁ ተጨማሪ እድገት ላይ ተጽእኖ ሊያሳድሩ ይችላሉ. እሱ፡-

• phenylketonuria;
• ጋላክቶሴሚያ;
• adrenogenital syndrome;
• የተወለደ ሃይፖታይሮዲዝም;
• ሲስቲክ ፋይብሮሲስ.

አወንታዊ የምርመራ ውጤት ከመጣ, ህፃኑ የማስተካከያ ህክምና ይታዘዛል.

phenylketonuria እንዴት ይታከማል?

የጄኔቲክ ጉድለትን ማስወገድ የማይቻል ነው. ነገር ግን አንድ ዶክተር ልዩ አመጋገብን ሊመክር ይችላል ለ phenylketonuria (PKU) የተለመዱ ሕክምናዎች ምንድ ናቸው?, ይህም በፕሮቲን የበለጸጉ ምግቦችን አያካትትም. ከዚያም ፊኒላላኒን ወደ ሰውነት ውስጥ አይገባም እና ምንም አይነት ውስብስብ ችግሮች አይኖሩም. phenylketonuria ያለባቸው ሰዎች የሚከተሉትን ማድረግ የለባቸውም:

• እንቁላል;
• ወተት እና አይብ;
• ስጋ: ዶሮ, የአሳማ ሥጋ, የበሬ ሥጋ;
• አሳ;
• ጥራጥሬዎች, አኩሪ አተር;
• ቢራ.

እንዲሁም ጣፋጩን አስፓርታምን ከመጠቀም ይቆጠቡ ለ phenylketonuria (PKU) የተለመዱ ሕክምናዎች ምንድ ናቸው? በሚፈጭበት ጊዜ ፌኒላላኒንን ያስወጣል. ይህ የስኳር ምትክ ብዙውን ጊዜ ወደ ሶዳ, ማስቲካ እና አንዳንድ መድሃኒቶች ይጨመራል.

ነገር ግን እንዲህ ያለው የዕድሜ ልክ የፕሮቲን ገደብ ያለው አመጋገብ ለሰውነት እድገት መጥፎ ነው። ስለዚህ ዶክተሩ ለልጆች ልዩ የአመጋገብ ሕክምናዎችን ሊሰጥ ይችላል ለ phenylketonuria (PKU) የተለመዱ ሕክምናዎች ምንድ ናቸው? ድብልቆች.

phenylketonuria ለታካሚዎች ሕክምና, መድሃኒት Phenylketonuria: በ saproterin dihydrochloride ላይ የተመሰረተ አስተዳደር እና ሕክምና ተፈቅዷል. ይህ ንጥረ ነገር ፌኒላላኒንን ለማጥፋት እና በደም ውስጥ ያለውን ትኩረትን ለመቀነስ ይረዳል. ግን ለመጠቀም ለ phenylketonuria (PKU) የተለመዱ ሕክምናዎች ምንድ ናቸው? መድሃኒቱ የሚፈለገው ከአመጋገብ ጋር በማጣመር ብቻ ነው.

እስካሁን ሌሎች አማራጮች የሉም። ሳይንቲስቶች መንገድ እየፈለጉ ነው ለ phenylketonuria (PKU) የተለመዱ ሕክምናዎች ምንድን ናቸው? የጎደለውን የክሮሞሶም ክፍል ለማስተዋወቅ የጂን ህክምናን እንዴት ማከናወን እንደሚቻል. አንዳንዶች ፌኒላላኒን ወደ አንጎል እንዳይገባ የሚከለክሉትን ሌሎች አሚኖ አሲዶች ለታካሚዎች እንዲሰጡ ይጠቁማሉ። ነገር ግን እነዚህ ዘዴዎች አሁንም በምርመራ ላይ ናቸው.